A contribuição dos testes genéticos para o avanço da medicina

Com o desenvolvimento de tecnologias laboratoriais para diagnóstico de doenças genéticas, uma nova especialidade está se consolidando para profissionais da área da saúde: a Medicina Genômica, que abarca os testes genéticos.

Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), o objetivo da Medicina Genômica é identificar características individuais para prevenção e diagnóstico precoce de doenças. Com um teste genético, é possível verificar alterações nos genes responsáveis por determinadas anomalias e enfermidades e propor uma conduta terapêutica eficaz.

A pesquisa genética tem beneficiado, principalmente, a oncologia. Em casos de tumores hereditários, por exemplo, o médico pode estimar o risco de os filhos do paciente desenvolverem o mesmo câncer, além de indicar tratamentos personalizados conforme o perfil genético.

“É possível acompanhar mais de perto membros da família e identificar o tumor no início”, destaca Wilson Araújo da Silva Júnior, coordenador do Centro de Medicina Genômica do Hospital de Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

A Medicina Genômica também pode contribuir no tratamento de outras doenças que aparecem com a idade e o estilo de vida, como alzheimer, obesidade, diabetes e distúrbios de comportamento.

Para usufruir o máximo do potencial da Medicina Genômica é necessário construir bancos de dados genéticos. E, dessa maneira, entender melhor a base genética das doenças e estabelecer marcadores que devem ser procurados nos genes da população para estimar a chance de um paciente desenvolver determinada enfermidade ao longo do tempo.

Estima-se que o custo dos testes superava os US$ 100 mil quando a tecnologia começou a ser desenvolvida. Hoje, esse valor diminuiu para cerca de US$ 1 mil.

Ainda assim, o teste é considerado caro para utilização em larga escala. Baratear os exames demanda financiamento de pesquisa. Na Europa e nos Estados Unidos, há uma base consolidada de informações genéticas da população graças a investimentos públicos e privados. Embora domine a tecnologia e o conhecimento da área, o Brasil não possui um banco de dados amplo de DNA.

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Questões éticas em debate

Um dos principais desafios para o avanço da Medicina Genômica é estabelecer os limites éticos da sua atuação. Conforme explicou a coordenadora do Centro de Pesquisa sobre Genoma Humano e Células-Tronco da Universidade de São Paulo (USP), Mayana Zatz, em evento promovido pela revista Exame, há duas questões que precisam ser respondidas: 1) o que se deve contar ou não ao paciente sobre as descobertas; 2) como armazenar os dados coletados.

Há situações, por exemplo, em que os testes genéticos podem revelar um equívoco de paternidade ou doenças e mutações que não aquelas que estavam sendo investigadas. Além disso, ainda é necessário debater como manter os dados sob sigilo, quem pode ter acesso a eles e qual vai ser a relação dos planos de saúde com essas informações.

Nesse contexto, o papel do médico é fundamental. Com o avanço da pesquisa genética, os profissionais da saúde precisam estar especificamente preparados para passar as informações do teste genético ao paciente e realizar o aconselhamento de maneira assertiva.

Medicina genômica no Brasil

Em 2009, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Médica, com o objetivo de estruturar uma rede de serviços de atenção integral em genética clínica no Sistema Único de Saúde (SUS). A política coloca o aconselhamento genético como pilar central da prevenção e tratamento de anomalias congênitas e doenças geneticamente determinadas.

Entretanto, segundo um artigo publicado por professoras da Universidade Federal da Bahia (UFBA), na revista Panamericana de Saúde Pública, a implementação esbarra na falta de programas de formação em aconselhamento genético e no baixo número de profissionais preparados para exercer a função.

Na visão das especialistas, o Brasil precisa investir em uma ação conjunta dos Ministérios da Saúde e da Educação para ampliar a educação em genética e a formação em aconselhamento genético para profissionais de todas as áreas de saúde.

No âmbito privado, as diretrizes para execução de testes genéticos pelos planos de saúde passam por uma portaria da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS). A ANS define os critérios para o uso adequado de tecnologias no rastreamento e tratamento genético e lista 29 doenças de cobertura obrigatória e seus respectivos testes.

Apesar da legislação tratar do tema, os cortes nos financiamentos de pesquisa em testes genéticos atrapalha o avanço da medicina nesse campo. “Os investimentos escassos em pesquisa, devido a situação econômica, frearam uma evolução maior. Mas grandes laboratórios do Brasil já oferecem esses exames. Alguns são feitos no Brasil, outros ainda são feitos no exterior, por questões de custo”, completa Silva Júnior.

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